在保障國家糧食安全和鄉(xiāng)村振興的征程中，小麥作為“糧倉支柱”，其產(chǎn)量和質(zhì)量的提升一直是科學(xué)家關(guān)注的焦點(diǎn)。然而，小麥基因組龐大、結(jié)構(gòu)復(fù)雜且富含高度重復(fù)序列，長期以來阻礙了小麥研究和育種應(yīng)用的深入。
2025年4月7日，濰坊現(xiàn)代農(nóng)業(yè)山東省實(shí)驗(yàn)室/北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院、北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)學(xué)院等單位在國際頂尖期刊《自然-遺傳學(xué)》(Nature Genetics)上發(fā)表題為“A telomere-to-telomere genome assembly coupled with multi-omic data provides insights into the evolution of hexaploid bread wheat”的突破性成果：全球首次成功繪制了六倍體小麥的端粒到端粒（T2T）完整基因組圖譜，實(shí)現(xiàn)了小麥基因組從“頭”到“尾”無缺口的精確組裝。這一成果標(biāo)志著小麥基因組研究邁入新紀(jì)元，為我國主糧作物高水平科技自立自強(qiáng)、牢牢把握糧食安全主動權(quán)提供了重要支撐。
多種高精度測序組合策略：搭建小麥完整基因組拼圖的基石
研究團(tuán)隊(duì)利用PacBio HiFi高精度測序和ONT超長讀長測序等前沿技術(shù)，結(jié)合多種算法，成功構(gòu)建了六倍體小麥T2T基因組，命名為CS-IAAS版本1.0。該基因組總長度達(dá)14.51 Gb（約145億個(gè)堿基），首次實(shí)現(xiàn)了42條小麥染色體從端粒到端粒的無缺口拼接（圖1）。相比以往，這一圖譜在完整性、連續(xù)性和準(zhǔn)確性上實(shí)現(xiàn)了質(zhì)的飛躍，為功能基因組學(xué)研究奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。這一成果展示了我國在農(nóng)業(yè)基因組學(xué)研究領(lǐng)域的國際領(lǐng)先地位，為糧食安全戰(zhàn)略提供了強(qiáng)有力的科技支撐。
圖1.六倍體小麥T2T基因組精確完整圖，即CS-IAAS版本1.0
揭開染色體復(fù)雜區(qū)域的秘密
借助完整基因組圖譜，研究團(tuán)隊(duì)首次清晰解析了小麥基因組中著絲粒、端粒和核糖體DNA重復(fù)序列（rDNA陣列）等復(fù)雜區(qū)域。其中，著絲粒長度相比之前報(bào)道增加了47%，這一精確鑒定為小麥著絲粒功能和進(jìn)化提供了新的視角。研究發(fā)現(xiàn)，著絲粒區(qū)域主要由大量重復(fù)的轉(zhuǎn)座子序列構(gòu)成，且A、B、D三個(gè)亞基因組的著絲粒獨(dú)立進(jìn)化，各有不同。并在小麥多倍體形成中，相對二倍體的著絲粒長度有了大幅增加。此外，D亞基因組中的Retand序列還“滲透”進(jìn)了A和B亞基因組的著絲粒區(qū)域，揭示了亞基因組間的相互影響。
端粒作為染色體的“保護(hù)帽”，在小麥中同時(shí)存在植物和脊椎動物兩種風(fēng)格的重復(fù)序列，這一現(xiàn)象在植物中極為罕見。rDNA陣列則被解析為核糖體RNA的重復(fù)基因簇，其周圍主要由轉(zhuǎn)座子序列構(gòu)成，不同染色體間的這些區(qū)域在組成上存在差異。完整測出這些區(qū)域后，為研究這些復(fù)雜區(qū)域的進(jìn)化提供了新線索。
四倍體到六倍體：染色體“大變身”
現(xiàn)代普通小麥?zhǔn)怯扇齻€(gè)祖先物種雜交形成的六倍體作物。研究團(tuán)隊(duì)利用T2T基因組圖譜，揭示了小麥從四倍體演化為六倍體過程中發(fā)生的23處主要染色體片段倒位，總長度約5.18億個(gè)堿基。這些倒位在現(xiàn)代小麥中全部保留，且斷點(diǎn)處富含特殊短重復(fù)序列，推測對染色體折斷和重新連接發(fā)揮了作用。
圖2. 二、四、六倍體小麥染色體重排與斷點(diǎn)結(jié)構(gòu)解析
重復(fù)序列：小麥進(jìn)化的幕后推手
小麥基因組中大量重復(fù)序列并非“冗余”，而是驅(qū)動其進(jìn)化的重要力量。研究發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)座子和片段重復(fù)對小麥基因組演化影響深遠(yuǎn)。兩個(gè)近期大量擴(kuò)增的轉(zhuǎn)座子家族表明，這些“跳躍基因”在小麥演化晚近時(shí)期突然活躍。此外，長末端重復(fù)逆轉(zhuǎn)座子（LTR-RT）在小麥進(jìn)化關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)出現(xiàn)兩次“大爆發(fā)”，為基因組結(jié)構(gòu)調(diào)整提供了原材料。
片段重復(fù)則為基因創(chuàng)新提供了“備份”，使小麥在進(jìn)化中積累了豐富的遺傳變異，增強(qiáng)了環(huán)境適應(yīng)力。這些發(fā)現(xiàn)改變了重復(fù)序列是“基因組垃圾”的傳統(tǒng)認(rèn)知，揭示了其在基因組擴(kuò)張、基因復(fù)制和多樣化中的創(chuàng)造性作用。
基因注釋升級：小麥育種的新希望
憑借高質(zhì)量的基因組圖譜，北大科研團(tuán)隊(duì)在基因注釋工作上取得重大突破。結(jié)合RNA測序和全長轉(zhuǎn)錄本信息，注釋了141,035個(gè)高置信度蛋白編碼基因，并鑒定出大量可變剪接形式。相比以往版本，新增了34,120個(gè)高置信度基因，其中包括許多NLR抗病基因，為抗病育種提供了新靶點(diǎn)。為確保注釋準(zhǔn)確性，研究團(tuán)隊(duì)還通過蛋白質(zhì)組學(xué)手段驗(yàn)證了基因結(jié)構(gòu)，進(jìn)一步提高了注釋可靠性。這份經(jīng)過嚴(yán)格校準(zhǔn)的基因目錄將成為功能基因組學(xué)研究的寶貴資源。
邁入小麥基因組與精準(zhǔn)分子設(shè)計(jì)育種研究的新紀(jì)元
六倍體小麥端粒到端粒完整基因組圖譜的發(fā)布，標(biāo)志著小麥基因組研究進(jìn)入新階段。這一成果不僅深化了對小麥基因組結(jié)構(gòu)和進(jìn)化機(jī)制的理解，還為解析其他復(fù)雜多倍體作物基因組提供了范例。依托這一高質(zhì)量參考基因組，科學(xué)家將更精準(zhǔn)地挖掘與產(chǎn)量、品質(zhì)、抗病性相關(guān)的關(guān)鍵基因，為小麥品種改良帶來革命性突破。
濰坊現(xiàn)代農(nóng)業(yè)山東省實(shí)驗(yàn)室/北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院及北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)學(xué)院的鄧興旺院士、何航研究員、李博生研究員為該論文的共同通訊作者。濰坊現(xiàn)代農(nóng)業(yè)山東省實(shí)驗(yàn)室/北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院的劉守成助理研究員、李奎副研究員、代修茹助理研究員（現(xiàn)為山東農(nóng)業(yè)大學(xué)青年教師）和秦國臣研究員為該論文的共同第一作者。徐云碧研究員、劉曉芹研究員、陳時(shí)盛研究員、李健研究員為本研究提供了重要支持，高照旭、鹿東東、李曉鵬、宋伯龍、卞建新、任妲、劉永琪、陳嘯楓、劉衛(wèi)敏、楊晨等參與了此研究。我們感謝中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所凌宏清教授提供小麥種子；蘭州理工大學(xué)生科院劉左軍教授、北京農(nóng)學(xué)院王森，以及中國科學(xué)院微生物研究所胡松年教授提供了寶貴意見。該研究得到了山東省科技創(chuàng)新發(fā)展資金、山東省自然科學(xué)基金、北京大學(xué)現(xiàn)代農(nóng)業(yè)研究院院長基金、國家級重點(diǎn)人才工程和國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃等項(xiàng)目資助。